项目名称：激素性股骨头坏死相关基因多态性研究

完成单位：北京小汤山医院

主要完成者：张微 冯琳琳 张祁 仇付会 王伟力 张新娟 张浩

起止日期：2014年06月 到 2016年12月

项目简介：大剂量糖皮质激素应用在临床危重疾病中的疗效肯定，但其可引发严重的不良反应——股骨头坏死。应用激素治疗后是否发生股骨头坏死，存在着明显的个体差异，其中遗传因素发挥重要作用。虽然国内外有研究显示PAI-1 4G/5G、MTHFR C677T、ABCB1 C3435T、IGFBP3、COL2A1与非创伤性股骨头坏死有关，但由于SNP本身存在地域、民族差异，所以上述基因是否在北京汉族人群表现与激素性股骨头相关尚未有确切定论。本研究预通过建立回顾性病例-对照研究，收集北京地区汉族激素性股骨头坏死患者信息，检测患者PAI-1 4G/5G、MTHFR C677T、ABCB1 C3435T、IGFBP3、COL2A1 基因型，分析其在病例和对照组间基因频率及差异，从而阐明候选基因多态性与本地区激素性股骨头坏死发生的关系。该研究目的通过基因分型确定汉族人群激素性股骨头坏死易感基因，为不同患者的个体化治疗方案调整提供依据；降低可预防的药物不良反应的发生。